Plataforma reúne dados genéticos de brasileiros e promete tornar diagnósticos de doenças mais precisos

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O Brasil passou a contar com uma nova ferramenta para aprimorar a medicina de precisão. Disponibilizada na última semana, uma plataforma digital permite consultar a frequência de alterações genéticas encontradas na população brasileira. O sistema foi desenvolvido com base nos dados do projeto Genomas SUS, iniciativa financiada pelo Ministério da Saúde por meio do Programa Nacional de Genômica e Saúde Pública de Precisão (Genomas Brasil).

A ferramenta funciona como um banco de informações sobre a diversidade genética nacional. Com esses dados, pesquisadores e profissionais da saúde podem identificar com maior precisão características genéticas relacionadas a doenças, contribuindo para diagnósticos mais adequados à realidade da população brasileira.

O sistema disponibiliza informações de 15,9 mil genomas completos e reúne mais de 3,7 milhões de variantes genéticas catalogadas. Para a secretária de Ciência, Tecnologia e Inovação em Saúde do Ministério da Saúde, Fernanda De Negri, a iniciativa representa um avanço na construção de diagnósticos e tratamentos mais seguros e eficientes para os pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Segundo a secretária, a diversidade genética brasileira exige ferramentas capazes de representar as características da população de todas as regiões do país. A plataforma permite comparar a ocorrência de determinadas alterações genéticas no território nacional, ampliando as possibilidades de pesquisa e contribuindo para que os avanços científicos sejam aplicados de maneira mais direcionada às necessidades da saúde pública.

Outro benefício está relacionado à interpretação dos exames genéticos. Até então, muitos pesquisadores e profissionais brasileiros utilizavam como referência bancos de dados internacionais, especialmente aqueles formados a partir de populações europeias.

Com a nova plataforma, os especialistas passam a ter acesso a informações mais representativas da genética brasileira. Isso permite avaliar, por exemplo, se uma determinada variante também aparece em indivíduos saudáveis e com qual frequência ela está presente em diferentes regiões do país.

A análise contribui para evitar interpretações equivocadas dos resultados, além de favorecer exames mais precisos e decisões clínicas mais adequadas às características de cada paciente.

O Programa Genomas Brasil foi criado com o objetivo de estabelecer as bases da medicina de precisão no SUS. A proposta consiste em utilizar informações genéticas para aperfeiçoar estratégias de prevenção, diagnóstico e tratamento, considerando as particularidades biológicas da população brasileira.

Uma das principais iniciativas do programa é o projeto Genomas SUS, que busca ampliar o conhecimento sobre a diversidade genética nacional e investigar fatores associados a doenças consideradas prioritárias para a saúde pública.

A plataforma foi desenvolvida no âmbito desse projeto, executado por meio de convênio com a Fundação de Apoio ao Ensino, Pesquisa e Assistência do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, vinculada à Universidade de São Paulo (Faepa).

Desde 2023, o Ministério da Saúde destinou aproximadamente R$ 272 milhões ao programa. O investimento contempla o sequenciamento de material genético, a modernização de laboratórios, a compra de equipamentos, a capacitação de profissionais e a implantação de estruturas destinadas ao armazenamento e à análise de informações genômicas.

Os recursos também possibilitaram a criação de nove centros âncoras, distribuídos pelas cinco regiões brasileiras. Essas unidades atuam no processamento de amostras biológicas, no sequenciamento genético, na interpretação dos dados e na formação de especialistas, contribuindo para ampliar a capacidade científica e tecnológica do país.

Na primeira fase do Genomas SUS, foram concluídos os sequenciamentos de 21 mil genomas completos. Para a segunda etapa, estão previstos outros 50 mil sequenciamentos, além de 2 mil análises realizadas com tecnologias de leitura longa. O trabalho também pretende avançar na construção de um mapeamento integrado da diversidade genética brasileira.

Fonte: Ministério da Saúde